Ученый-невролог планирует создать базу редких генетических мутаций казахов

Казахстанский медик Рауан Кайыржанов занимается исследованием причин развития редких наследственных заболеваний, связанных с головным и спинным мозгом, и ищет инновационные методы их лечения, сообщает Neonomad.kz, со ссылкой на BaigeNews.kz.

Он проводит свои исследования в странах Центральной Азии и Закавказья. Кроме того, доктор планирует выявить мутации, которые характерны именно для Казахстана. Эти исследования имеют целью включение специального обследования в национальную скрининговую программу, с последующей целью предотвращения генетически обусловленных заболеваний.

«Никаких крупных исследований по редким заболеваниям и болезни Паркинсона не проводилось. Дело в том, что в наших странах – центральноазиатских, а также транскавказских – нет доступа к генетическим тестам. Даже к самым простым. И пациенты с редкими генетическими заболеваниями вынуждены отправлять свою кровь в частные лаборатории – в основном, России, Турции, Германии. Анализы эти очень дорогие, один в среднем стоит от полутора до двух тысяч евро», – пояснил Рауан.

Ученый Рауан Кайыржанов является членом команды, возглавляемой английским профессором Генри Хоулденом. Великобритания проявляет интерес к научным исследованиям, связанным с изучением причин редких генетических заболеваний, а также распространенных неврологических заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и Альцгеймера. Финансирование проектов в большинстве случаев осуществляется не из государственного бюджета, а через фонды, спонсируемые меценатами.

Благодаря этой поддержке, Рауан Кайыржанов и его команда провели бесплатное тестирование более двух тысяч семей из Центральной Азии и Закавказья, страдающих редкими наследственными нарушениями.